CorrectSequence Therapeutics Co., Ltd. (Correctseq), empresa de biotecnología en fase clínica que desarrolla la tecnología transformer Base Editing (tBE) para enfermedades graves, anunció resultados positivos del primer paciente con enfermedad de células falciformes (SCD) tratado en China con su terapia de edición genética de alta precisión CS-206. El paciente no ha presentado crisis vaso-oclusivas (VOC) durante más de 15 meses después del injerto.
Resultados del tratamiento
La paciente, una mujer de 21 años de Nigeria, había sufrido VOC graves recurrentes antes del tratamiento con CS-206. Tras recibir la terapia en febrero de 2025, logró una reconstitución hematopoyética rápida y eficaz. Se observó injerto de neutrófilos el día 13 y recuentos de plaquetas superiores a 50×10^9/L el día 21 después del tratamiento. En el plazo de un mes, los niveles de hemoglobina fetal (HbF) aumentaron de manera significativa y continua, mientras que los niveles de hemoglobina falciforme (HbS) disminuyeron de forma sustancial y persistente. A partir del mes 3, la relación HbF a HbS se estabilizó en aproximadamente 6:4 y se ha mantenido estable desde entonces. A partir de los 60 días posteriores a la última transfusión de glóbulos rojos, la paciente se ha mantenido libre de VOC y de anemia durante 13 meses consecutivos, cumpliendo el criterio de valoración primario de eficacia. Hasta la fecha, no se han observado eventos adversos relacionados con el producto.
Mecanismo de acción de CS-206
CS-206 es una terapia de edición de bases patentada, desarrollada de forma independiente por Correctseq para el tratamiento de la SCD. Utiliza el transformer Base Editor (tBE) de alta precisión, una tecnología original de edición de genes desarrollada por los cofundadores científicos de Correctseq (Wang et al., Nature Cell Biology, 2021). Esta tecnología edita con precisión la región promotora de HBG1/2 en células madre hematopoyéticas autólogas extraídas de los pacientes. La edición imita mutaciones beneficiosas que se producen de forma natural en personas sanas, reactivando la expresión de la γ-globina y aumentando rápidamente los niveles de hemoglobina fetal.
Ventajas frente a terapias CRISPR
En comparación con las terapias de edición de genes basadas en CRISPR para la SCD, CS-206 ofrece la ventaja tecnológica de una corrección precisa de una sola base sin introducir roturas de doble cadena en el ADN. Esto evita riesgos como grandes deleciones genómicas, anomalías cromosómicas y mutaciones fuera del objetivo. Se trata de un enfoque terapéutico más seguro y eficaz. Además, la terapia permite una rápida recuperación hematopoyética y un aumento sustancial de los niveles de hemoglobina fetal, lo que reduce la proporción de hemoglobina falciforme y previene de manera más eficaz y duradera la formación de células falciformes en los glóbulos rojos.
Contexto de la enfermedad de células falciformes
La SCD es un trastorno hereditario de la hemoglobina causado por mutaciones en el gen de la β-globina. Los pacientes pueden experimentar anemia crónica, crisis de dolor recurrentes, infecciones y daño orgánico progresivo; los casos graves pueden poner en peligro la vida. Aproximadamente el 3,5% de la población mundial es portadora del gen de la mutación de células falciformes, y cada año nacen alrededor de 300.000 bebés con la enfermedad, con una prevalencia particularmente alta en África, el Mediterráneo, el Oriente Medio y el sur de Asia. Tanto la SCD como la β-talasemia se clasifican como hemoglobinopatías, entre las enfermedades hereditarias monogénicas más comunes del mundo. Aproximadamente el 7% de la población mundial es portadora de genes de hemoglobina anormales, con un estimado de 400.000 nacimientos afectados al año en todo el mundo.
Desarrollo clínico y perspectivas
Con base en la misma plataforma de tecnología tBE y la misma vía terapéutica, el CS-101 desarrollado por Correctseq para la β-talasemia ha logrado curar con éxito a más de diez pacientes con β-talasemia de China (Lai et al., Nature, 2026), Laos, Malasia y Pakistán en ensayos clínicos. A finales de mayo de 2026, todos los pacientes tratados con CS-101 llevaban más de 15 meses sin necesitar transfusiones, y el caso más prolongado superaba los 30 meses. Actualmente, se está llevando a cabo el reclutamiento a nivel mundial para el ensayo iniciado por el investigador (IIT) del CS-206 para la SCD. Correctseq está acelerando el desarrollo clínico y la comercialización tanto del CS-101 como del CS-206, con el objetivo de proporcionar a los pacientes con hemoglobinopatías de todo el mundo opciones de tratamiento más seguras, eficaces y asequibles.
Acerca de CorrectSequence Therapeutics
CorrectSequence Therapeutics (Correctseq) es una empresa de biotecnología en fase clínica que utiliza su tecnología patentada transformer Base Editor (tBE) para desarrollar terapias de edición de genes de última generación. La empresa ha desarrollado múltiples sistemas de edición de bases de última generación que ofrecen una precisión excepcional, minimizan los efectos fuera del objetivo y mejoran la eficiencia de la edición ex vivo e in vivo. Su sólida cartera de productos abarca trastornos genéticos, enfermedades metabólicas y afecciones cardiovasculares, con varios programas que ya avanzan hacia el desarrollo clínico. Para más información, visite www.correctsequence.com.
