Muerte de niño con hemofilia expone crisis en atención de enfermedades raras en Colombia
El trágico fallecimiento de Kevin Acosta, un niño diagnosticado con hemofilia que perdió la vida en Bogotá, ha vuelto a poner sobre la mesa las graves dificultades que enfrentan miles de pacientes con enfermedades raras en todo el territorio colombiano. Este lamentable caso generó un pronunciamiento contundente de diversas organizaciones médicas, las cuales advierten sobre fallas estructurales en múltiples aspectos del sistema de salud, incluyendo el diagnóstico oportuno, el acceso a especialistas y la continuidad de los tratamientos prescritos.
La hemofilia: una enfermedad hereditaria con graves complicaciones
La hemofilia, el trastorno que padecía el menor fallecido, es una enfermedad hereditaria que impide que la sangre coagule de manera adecuada. Aunque se considera una patología poco frecuente, sus complicaciones pueden ser extremadamente graves cuando no existe un seguimiento médico permanente y un suministro oportuno de medicamentos especializados. En Colombia, según las cifras oficiales de la Cuenta de Alto Costo, entre febrero de 2022 y el 31 de enero de 2023 se registraron 2.953 casos confirmados de esta condición. A nivel global, las estimaciones indican que aproximadamente 200.000 personas viven actualmente con hemofilia.
El Ministerio de Salud colombiano ha identificado formalmente 2.190 enfermedades raras dentro del territorio nacional. En el contexto mundial, la Organización Mundial de la Salud ha reconocido más de 7.000 patologías de este tipo, las cuales impactan directamente a más de 300 millones de personas en todos los continentes. La gran mayoría de estas enfermedades se caracterizan por ser:
- Crónicas y degenerativas
- De baja prevalencia en la población
- Difíciles de identificar en etapas tempranas
Desafíos en diagnóstico y acceso a tratamientos especializados
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo (ACE) reiteró que uno de los principales desafíos del sistema de salud colombiano es lograr diagnósticos oportunos y garantizar la entrega continua de los tratamientos ordenados por especialistas médicos.
El doctor José Luis Torres, presidente de esta organización médica, explicó con preocupación: "Las enfermedades raras representan uno de los mayores desafíos para los sistemas de salud contemporáneos, porque exigen conocimiento altamente especializado, capacidad diagnóstica avanzada y trabajo articulado entre diferentes disciplinas médicas. Sin embargo, el diagnóstico por sí solo no es suficiente. Si no se garantiza la entrega oportuna y sostenida de los tratamientos específicos, el paciente puede retroceder clínicamente en cuestión de semanas, con consecuencias potencialmente fatales".
Según los especialistas consultados, el tiempo promedio para obtener un diagnóstico preciso de una enfermedad rara en Colombia puede extenderse hasta cuatro años completos. Durante este prolongado periodo, los pacientes pueden enfrentar complicaciones médicas severas que derivan en discapacidades permanentes o, en los casos más extremos, ponen en riesgo directo su vida.
Barreras multidimensionales en el sistema de salud colombiano
La reconocida endocrinóloga Myriam Rueda advirtió que las barreras que enfrentan los pacientes con enfermedades raras no se limitan exclusivamente al ámbito clínico. "En muchos casos documentados, los pacientes conviven durante años con síntomas debilitantes sin un diagnóstico certero, enfrentando dificultades persistentes para acceder a especialistas calificados y tratamientos específicos. Esta situación no solo impacta negativamente su salud física, sino también su bienestar emocional, psicológico y social integral", señaló la experta con evidente preocupación.
Entre las numerosas enfermedades raras identificadas en Colombia también se encuentran condiciones como:
- La acromegalia
- La hipofisitis autoinmune
- El síndrome de Sheehan
Para la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, el sistema de salud nacional debe priorizar urgentemente tres ejes fundamentales:
- Detección temprana mediante protocolos estandarizados
- Atención integral multidisciplinaria
- Continuidad terapéutica garantizada
Estos componentes son considerados esenciales para proteger tanto la vida como la calidad de vida de todas las personas que enfrentan estas patologías poco frecuentes en el territorio colombiano. La muerte de Kevin Acosta sirve como un triste recordatorio de las urgentes reformas necesarias en el sistema de salud para pacientes con condiciones médicas especializadas.
