Día Mundial de las Enfermedades Raras: Colombia enfrenta crisis de acceso a tratamientos
Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que visibiliza la lucha de aproximadamente 300 millones de personas en todo el planeta que conviven con alguna de las más de 7.000 patologías consideradas huérfanas. En Colombia, esta batalla se intensifica debido a obstáculos burocráticos que pueden retrasar hasta cinco años el acceso a medicamentos vitales.
El panorama colombiano: entre la espera y la urgencia
Las enfermedades raras son condiciones de baja prevalencia que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Estas patologías suelen ser crónicas, degenerativas, genéticas y complejas, con diagnósticos frecuentemente tardíos y opciones terapéuticas limitadas. A pesar de que la Organización Mundial de la Salud instó en mayo de 2025 a priorizar estos diagnósticos, Colombia enfrenta retos críticos en financiación y oportunidad de tratamiento.
La Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer) reveló datos alarmantes: durante 2025 fallecieron más de 1.500 personas por enfermedades raras en el país, una de las cifras más altas registradas en los últimos años. Esta mortalidad se agrava en el contexto de la crisis actual del sistema de salud, que afecta de manera desproporcionada a esta población vulnerable.
LHON: cuando la visión se apaga en la juventud
Uno de los focos de atención este año es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), una enfermedad genética que afecta las mitocondrias y provoca pérdida rápida de la visión central. Esta condición impacta principalmente a hombres entre los 15 y 35 años, robándoles independencia durante la etapa más productiva de sus vidas.
La doctora María Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neurooftalmología, explica la importancia del diagnóstico temprano: "Reconocer síntomas como visión borrosa central o 'puntos ciegos' sin dolor es vital. Un diagnóstico precoz evita errores médicos y consecuencias irreversibles como la pérdida total de independencia en jóvenes".
La carrera de obstáculos por medicamentos innovadores
El acceso a tratamientos de última generación representa el principal desafío para los pacientes colombianos. Según el indicador W.A.I.T. de FIFARMA, un medicamento para enfermedades raras puede tardar hasta 60 meses (cinco años completos) en estar disponible en Colombia desde su aprobación global.
Silvana Lay, directiva de FIFARMA, identifica tres barreras críticas que explican esta demora:
- Inestabilidad financiera: Los retrasos en pagos impactan directamente los tratamientos de alto costo.
- Fragmentación del sistema: Muchos fármacos no están incluidos en el Plan de Beneficios en Salud (PBS) y dependen de complejos trámites administrativos a través de MIPRES.
- Baja disponibilidad: Solo el 25% de los medicamentos huérfanos aprobados a nivel mundial llegan finalmente al mercado colombiano.
Un derecho constitucional postergado
Luz Victoria Salazar, directora de Acopel, enfatiza que el Estado colombiano debe cumplir con la legislación que clasifica a estos pacientes como sujetos de especial protección constitucional. "No pueden beneficiarse de terapias que ya existen en otros países; los entes regulatorios no deberían convertirse en obstáculos para el ejercicio del derecho fundamental a la salud", afirma con preocupación.
La mayoría de las enfermedades raras comienzan en la infancia, lo que añade urgencia a la necesidad de agilizar los procesos. Cada mes de espera por un tratamiento representa un deterioro irreversible en la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.
Este Día Mundial de las Enfermedades Raras sirve como recordatorio de que, más allá de los avances médicos, la verdadera batalla en Colombia se libra contra el tiempo y la burocracia. Mientras el reloj avanza, miles de pacientes esperan que su derecho a la salud deje de ser un privilegio para convertirse en una realidad accesible.
