España celebra avance histórico contra la esclerosis lateral amiotrófica hereditaria
El sistema sanitario español ha alcanzado un hito médico de gran relevancia internacional con la aplicación de un tratamiento pionero contra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). El Hospital Germans Trias lidera esta innovación terapéutica que representa la primera terapia autorizada en Europa en tres décadas capaz de modificar la evolución natural de esta enfermedad neurodegenerativa en un grupo específico de pacientes.
Un medicamento dirigido a mutación genética específica
El fármaco, denominado Tofersen, se dirige exclusivamente a pacientes con una mutación en el gen SOD1. Esta alteración genética, aunque poco frecuente, es responsable de aproximadamente el 2% de los casos totales de ELA y constituye la segunda causa más común de la versión hereditaria de esta enfermedad degenerativa.
El primer beneficiario de este tratamiento revolucionario en el centro hospitalario ha sido un hombre de 44 años, quien recibe las dosis en el Hospital de Día Polivalente mediante un protocolo especializado que requiere abordaje multidisciplinar.
Cambio radical en el panorama terapéutico
Hasta ahora, las alternativas para quienes enfrentan el diagnóstico de ELA eran extremadamente limitadas. Esta enfermedad ataca las neuronas motoras, provocando una parálisis progresiva que afecta la movilidad, el habla, la deglución y finalmente la respiración, con una esperanza de vida que generalmente oscila entre tres y cinco años tras el diagnóstico.
"Llevamos muchos años acompañando a personas y familias afectadas por la ELA, y hasta ahora las opciones terapéuticas eran muy limitadas. Este fármaco, aunque no es una cura, sí es capaz de modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes", explicó la especialista Míriam Almendrote del Hospital Germans Trias.
Protocolo de administración complejo pero efectivo
La aplicación del Tofersen requiere un procedimiento especializado que involucra a especialistas en Neurología, Anestesiología y Farmacia Hospitalaria. El protocolo establecido incluye:
- Un procedimiento de punción lumbar para introducir el fármaco directamente en el sistema nervioso
- Tres dosis iniciales suministradas en intervalos de 15 días durante el periodo de carga
- Aplicaciones mensuales de mantenimiento tras completar la fase inicial de tratamiento
Resultados clínicos esperanzadores
Los datos obtenidos en ensayos clínicos internacionales y en centros de referencia como el Hospital de Bellvitge respaldan la eficacia de esta intervención. Se ha observado que el fármaco ayuda significativamente a:
- Preservar la capacidad respiratoria de los pacientes
- Mantener y mejorar la fuerza física muscular
- Ralentizar la pérdida de funcionalidad motora
Un dato particularmente alentador es que, en las fases avanzadas de los estudios, aproximadamente una cuarta parte de los pacientes mostró mejoras tempranas en las escalas clínicas de funcionalidad, algo extraordinario en una enfermedad caracterizada por su rápida y progresiva degeneración.
Impacto en la salud pública y medicina personalizada
La aprobación de este tratamiento por parte de la Agencia Europea del Medicamento en 2024, seguida de su reciente financiación por el Ministerio de Sanidad español, marca la entrada de España en una nueva era de medicina personalizada para enfermedades minoritarias y neurodegenerativas.
En regiones como Cataluña, la ELA se sitúa como la tercera patología neurodegenerativa más frecuente, solo superada por el Parkinson y diversos tipos de demencia. La implementación de estas terapias genéticas avanzadas no solo busca prolongar la vida de los pacientes, sino asegurar que el tiempo ganado sea de mayor calidad, reduciendo sustancialmente la velocidad con la que pierden su autonomía y capacidades funcionales.
Para la comunidad médica y científica, este avance representa una puerta abierta hacia futuras investigaciones que podrían extender beneficios terapéuticos similares a otros subtipos de la enfermedad, ofreciendo esperanza a miles de pacientes y familias afectadas por esta condición devastadora.
