Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas: Un grito de auxilio desde Colombia
En el marco de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, que se celebra cada 29 de febrero (o 28 en años no bisiestos), las organizaciones de pacientes en Colombia han elevado su voz en una exigencia colectiva por respuestas inmediatas frente a los graves retrasos en la atención médica que, según denuncian, están poniendo en peligro la vida y el bienestar de miles de personas protegidas por la ley.
Una crisis que no da espera
El Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU) ha sido enfático en señalar los persistentes incumplimientos que afectan a esta población vulnerable. Retrasos injustificados en la entrega de medicamentos vitales, dificultades para obtener citas con especialistas y barreras administrativas interminables se han convertido en la dolorosa realidad diaria para miles de colombianos.
Según las cifras más recientes del Ministerio de Salud, en Colombia más de 116 mil personas han sido diagnosticadas con alguna enfermedad huérfana, con un registro de 2.273 patologías diferentes de este tipo. De esta población, el 64% son mujeres y el 32% son menores de edad, lo que evidencia el impacto transversal de esta problemática.
Las regiones más afectadas
La distribución geográfica de los casos revela concentraciones preocupantes en varias regiones del país:
- Antioquia lidera con más de 28.000 casos registrados
- Valle del Cauca reporta 14.920 pacientes
- Bogotá cuenta con más de 11.000 diagnósticos
- Cundinamarca supera los 5.000 casos
- Más de 16.000 registros carecen de departamento definido
En total, se estima que más de 34 mil niños colombianos han sido diagnosticados con alguna de estas patologías, lo que subraya la urgencia de una respuesta efectiva del sistema de salud.
Las patologías más prevalentes
Las cinco enfermedades huérfanas con mayor presencia en el territorio nacional son:
- Esclerosis múltiple
- Enfermedad de von Willebrand
- Displasia broncopulmonar
- Síndrome de Guillain-Barré
- Déficit congénito del factor VIII (hemofilia A)
Estas condiciones, reconocidas por la Ley Estatutaria 1751 de 2015 como merecedoras de especial protección estatal, son crónicamente debilitantes, graves y amenazantes para la vida, con una prevalencia de 1 por cada 5.000 personas.
Un sistema que empeora
Una encuesta de percepción realizada por la firma Tempo para el ENHU reveló datos alarmantes sobre la experiencia de los pacientes:
- El 71% considera que el sistema de salud ha empeorado desde 2024
- El 87% ha tenido que interponer recursos legales para acceder a servicios
- El 62% recurrió a tutelas para eliminar barreras en la atención
- Solo el 21% logró resolver su necesidad en algún grado
Luz Victoria Salazar, presidenta del consejo directivo del ENHU -organización que agrupa a 39 asociaciones de pacientes en el país- advirtió sobre las consecuencias humanas de esta crisis: "La falta de citas con especialistas, la interrupción e intermitencia de tratamientos y la ineficiencia de los trámites administrativos ponen en riesgo la salud y la calidad de vida de nuestra población. Necesitamos medidas urgentes y eficaces para superar esta situación".
Incumplimientos persistentes
Pese a un plantón realizado a comienzos de febrero frente a las instalaciones de Nueva EPS, la entidad no ha cumplido los compromisos adquiridos para superar los retrasos que afectan a los pacientes. "A la fecha no se han resuelto los incumplimientos relacionados con la entrega de medicamentos, la asignación de citas y otras necesidades que ponen en riesgo la vida de esta población", señaló el observatorio.
El pasado domingo, en el Parque de los Novios de Bogotá, se realizó un acto público con participación de entes de control como la Defensoría del Pueblo, la Superintendencia Nacional de Salud y la Procuraduría General de la Nación, así como sociedades científicas y entidades gubernamentales. El encuentro, promovido por el ENHU, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras y Rare Diseases International, confirmó el compromiso con la garantía del derecho universal a la salud de esta población.
Un diagnóstico que tarda años
Los resultados de la encuesta evidencian demoras injustificadas en la atención especializada que prolongan los tiempos de diagnóstico. "Si se tiene en cuenta que, en promedio, se tarda cinco años en llegar a un diagnóstico, se está perdiendo tiempo valioso para los pacientes y sus familias", puntualizó Salazar.
Finalmente, el ENHU recordó que el 72% de las enfermedades huérfanas identificadas son de origen genético y que, en estos casos, el 70% comienza desde la infancia. También existen patologías poco frecuentes de origen autoinmune, algunos tipos de cáncer raros y enfermedades derivadas de infecciones.
Frente a este panorama complejo, el observatorio insistió en que la atención no da espera y reiteró su llamado a garantizar una respuesta oportuna e integral que haga efectivo el derecho a la salud de esta población prioritaria, en línea con lo establecido por la legislación colombiana y con los compromisos internacionales asumidos por el país.
