Viagra demuestra potencial terapéutico en enfermedad genética rara
Un estudio científico publicado en la prestigiosa revista Cell ha revelado resultados sorprendentes sobre el uso del sildenafil, conocido comercialmente como Viagra, en el tratamiento del síndrome de Leigh, una enfermedad genética rara que carece de terapias aprobadas hasta el momento.
Mejoras significativas en pacientes
La investigación, desarrollada por equipos de la Charité - Universitätsmedizin Berlin en colaboración con la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf, el Hospital Universitario de Düsseldorf y el Instituto Fraunhofer de Medicina Traslacional y Farmacología de Hamburgo, evaluó a seis pacientes con edades comprendidas entre 9 meses y 38 años.
Los resultados del ensayo piloto mostraron mejoras notables en un periodo de pocos meses:
- Aumento significativo de la fuerza muscular
- Desaparición de algunos síntomas neurológicos
- Recuperación más rápida frente a crisis metabólicas
- Reducción o eliminación de crisis epilépticas
El profesor Markus Schuelke, uno de los investigadores principales, destacó un caso particularmente revelador: "En el caso de un niño tratado con sildenafil, la distancia que podía caminar se multiplicó por diez, pasando de 500 a 5000 metros".
Características del síndrome de Leigh
El síndrome de Leigh es una enfermedad metabólica que aparece en la infancia y se caracteriza por:
- Crisis epilépticas recurrentes
- Debilidad muscular progresiva
- Parálisis en algunos casos
- Afectaciones en el desarrollo mental
- Reducción de la esperanza de vida
Esta condición afecta aproximadamente a uno de cada 36.000 niños, lo que dificulta enormemente la investigación y desarrollo de tratamientos específicos.
Metodología innovadora de investigación
Debido a las limitaciones para estudiar enfermedades raras con pocos casos, el equipo científico implementó una metodología innovadora:
- Utilizaron células de la piel de pacientes para generar células madre pluripotentes inducidas
- Desarrollaron células nerviosas en laboratorio con alteraciones metabólicas similares a las observadas en pacientes
- Analizaron más de 5.500 sustancias activas previamente aprobadas o con datos de seguridad disponibles
- Realizaron ensayos en organoides cerebrales y modelos animales
Ole Pless, otro de los investigadores, afirmó que "este es el mayor estudio de cribado de fármacos para el tratamiento del síndrome de Leigh realizado hasta la fecha".
Próximos pasos y reconocimiento regulatorio
Tras los resultados positivos observados, la Agencia Europea de Medicamentos ha otorgado al sildenafil la categoría de medicamento huérfano, lo que permite un proceso de aprobación simplificado para terapias dirigidas a enfermedades raras.
El equipo de investigación tiene planes concretos para continuar el estudio:
- Realizar un ensayo clínico controlado con placebo a nivel europeo
- Incluir el proyecto dentro del programa SIMPATHIC EU
- Confirmar los hallazgos iniciales en una muestra más amplia
- Avanzar hacia la posible aprobación del fármaco para esta indicación específica
El profesor Alessandro Prigione explicó el proceso: "Basándonos en estos resultados, decidimos administrar el fármaco como parte de un ensayo terapéutico individual en seis pacientes con síndrome de Leigh".
El tratamiento se inició en el Hospital Charité y posteriormente se extendió a pacientes en Düsseldorf, Múnich y Bolonia, siendo bien tolerado en todos los casos según los investigadores.
Este descubrimiento representa una esperanza significativa para pacientes y familias afectadas por el síndrome de Leigh, una enfermedad que hasta ahora carecía de opciones terapéuticas específicas y que compromete gravemente la calidad de vida de quienes la padecen.
