Estudio científico descubre posible origen de enfermedades autoinmunes
Una investigación publicada en la prestigiosa revista Nature ha identificado que mutaciones adquiridas en el ADN de células inmunitarias podrían ser la causa fundamental de enfermedades autoinmunes como lupus, artritis reumatoide y esclerosis múltiple.
Mutaciones somáticas alteran el sistema de defensa
El estudio realizado por científicos del Wellcome Sanger Institute, la Universidad de Cambridge y el Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust revela que las mutaciones somáticas -cambios genéticos que ocurren durante la vida y no se heredan- podrían desactivar los mecanismos de control del sistema inmunológico.
Según los investigadores, estas mutaciones actúan como "frenos defectuosos" que permiten que las defensas del cuerpo ataquen por error tejidos sanos, lo que explicaría el desarrollo de diversas condiciones autoinmunes que afectan entre el 5% y 10% de la población mundial.
Tecnología avanzada revela cambios invisibles
Para este descubrimiento, los científicos utilizaron técnicas de secuenciación genética de última generación, incluyendo el método NanoSeq, que permite detectar mutaciones raras que anteriormente resultaban indetectables con tecnologías convencionales.
El análisis se centró específicamente en enfermedades autoinmunes de la tiroides como Hashimoto y Graves, donde se observaron múltiples células B con mutaciones en genes reguladores del sistema inmunitario.
Genes clave identificados
Entre los hallazgos más significativos se encuentran alteraciones en genes como:
- TNFRSF14
- CD274 (PDL1)
Estos genes están directamente asociados con puntos de control inmunológico, y su modificación podría explicar cómo se pierde la capacidad del sistema inmunológico para distinguir entre células propias y agentes externos.
Acumulación progresiva de mutaciones
Los investigadores descubrieron que en algunos casos, las células presentaban varias mutaciones acumuladas a lo largo de años antes de que aparecieran los primeros síntomas clínicos de enfermedad autoinmune.
El doctor Andrew Lawson, coautor del estudio, explicó: "Nuestro estudio sugiere que las mutaciones somáticas en las células inmunitarias podrían desempeñar un papel importante en las enfermedades autoinmunes".
Confirmación de hipótesis histórica
Este trabajo científico representa la confirmación de una hipótesis planteada desde la década de 1950, que hasta ahora no había podido comprobarse debido a limitaciones técnicas en la detección de mutaciones raras.
El doctor Iñigo Martincorena, otro de los investigadores involucrados, señaló: "Nuestros hallazgos sugieren que este proceso está mucho más extendido de lo que anticipábamos y podría marcar el comienzo de una nueva etapa en la comprensión de las enfermedades autoinmunes".
Implicaciones para tratamientos futuros
Este descubrimiento abre nuevas posibilidades para:
- Desarrollo de terapias más personalizadas
- Detección temprana de riesgos autoinmunes
- Comprensión más profunda de mecanismos moleculares
- Creación de estrategias preventivas
La investigación representa un avance significativo en la comprensión de condiciones que afectan a millones de personas en todo el mundo y que hasta ahora carecían de explicaciones moleculares completas.
