Terapia génica experimental salva la vida de niño español tras muerte de su hermano
En un caso médico que marca un hito en la lucha contra enfermedades neurodegenerativas raras, una terapia génica experimental ha logrado evitar la muerte de un niño afectado por la misma enfermedad que mató a su hermano mayor once años antes. La historia de la familia Manén-Ribas ilustra el dramático avance de la medicina en apenas una década.
Una tragedia familiar convertida en esperanza
Ignasi, el primer hijo de Pedro Manén y Judith Ribas, falleció en 2006 cuando tenía apenas tres años y medio, víctima de una enfermedad neurodegenerativa ultra rara que en ese momento carecía completamente de opciones terapéuticas. La familia enfrentó la devastadora pérdida sin herramientas médicas para combatir la condición genética.
Once años después, el destino volvió a golpear a la familia cuando Fede, el séptimo hijo del matrimonio, nació con la misma patología hereditaria. Sin embargo, esta vez la medicina había avanzado lo suficiente para ofrecer una alternativa. Gracias al diagnóstico temprano y la experiencia previa con su hermano mayor, Fede pudo acceder a un tratamiento experimental en el hospital San Raffaele de Milán, Italia.
Actualmente, Fede tiene 9 años y no ha desarrollado los síntomas de la enfermedad, un resultado que los especialistas consideran extraordinario y que demuestra el impacto transformador de las terapias avanzadas cuando se aplican de manera precoz.
Leucodistrofia metacromática: una enfermedad devastadora
La leucodistrofia metacromática es un trastorno metabólico neurodegenerativo extremadamente raro que destruye progresivamente la sustancia blanca del cerebro. Según explica la doctora Àngels Garcia Cazorla, jefa de la unidad de enfermedades neurometabólicas del hospital Sant Joan de Déu, los niños afectados suelen desarrollarse con aparente normalidad durante sus primeros meses de vida.
"Posteriormente presentan una regresión dramática en sus habilidades motoras, con pérdida de tono muscular y dificultades crecientes para caminar, hablar o alimentarse por sí mismos", detalla la especialista. Sin tratamiento, la esperanza de vida oscila entre cinco y diez años desde el diagnóstico.
En España se diagnostican entre dos y tres casos anuales de esta enfermedad, que hasta hace pocos años implicaba una evolución inexorable hacia el deterioro neurológico completo y la muerte prematura.
El procedimiento que cambia el curso de la enfermedad
El tratamiento desarrollado en Milán, aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos en 2020 y por la FDA estadounidense en 2024, representa un cambio de paradigma en el abordaje de enfermedades neurológicas de origen genético en edad pediátrica. El procedimiento se realiza en tres fases fundamentales:
- Extracción de sangre del paciente para obtener sus células madre hematopoyéticas
- Modificación genética en laboratorio para introducir la copia correcta del gen alterado responsable de la enfermedad
- Reinfusión de las células corregidas al paciente por vía endovenosa
El trabajo de laboratorio específico para la modificación genética continúa realizándose en Italia, mientras que el resto del procedimiento puede completarse en Barcelona, donde el hospital Sant Joan de Déu ha sido acreditado por el Ministerio de Sanidad como el único centro autorizado en España para administrar esta terapia.
La ventana de oportunidad: antes de los 30 meses
La terapia génica está indicada únicamente en dos grupos específicos de pacientes:
- Niños de 0 a 30 meses que no presenten síntomas de la enfermedad
- Menores de entre 30 meses y 7 años con manifestaciones clínicas muy leves y limitadas
"La gran dificultad es no detectar la enfermedad a tiempo", afirma la doctora Garcia Cazorla, quien señala que desde el inicio del proceso de acreditación, el hospital ha recibido seis consultas pero ningún paciente ha podido iniciar la terapia por haber llegado en fases demasiado avanzadas de la enfermedad.
"Es frustrante que lleguen pacientes tarde. ¡Es horrible! Es algo que no se puede tolerar", expresa con evidente preocupación la especialista, quien destaca el impacto emocional y logístico que supone cada caso para el equipo sanitario.
El desafío del diagnóstico temprano
La falta de un cribado neonatal específico para la leucodistrofia metacromática dificulta enormemente la detección en fases tempranas. Aunque la prueba del talón permite detectar en Catalunya 27 enfermedades minoritarias, esta patología neurodegenerativa no forma parte del listado oficial.
Los especialistas insisten en la necesidad urgente de incorporar esta enfermedad al cribado neonatal. "Estamos intentando que se incluya en el cribado neonatal y probablemente se harán estudios piloto a nivel autonómico", explica la doctora Garcia Cazorla, quien añade: "Incluir nuevas enfermedades en el plan de cribaje neonatal es muy complicado administrativamente aunque técnicamente sea relativamente fácil".
La mayoría de los diagnósticos actuales se producen tras detectarse un caso previo en la familia, generalmente cuando la enfermedad ya está avanzada y ha causado daños neurológicos irreversibles.
Un tratamiento costoso pero transformador
El tratamiento, desarrollado por la compañía Orchard Therapeutics, tiene un coste aproximado de 2,5 millones de euros por paciente y se administra una sola vez en la vida. A pesar del elevado precio, representa una inversión en calidad de vida y supervivencia que antes era imposible.
"Sant Joan de Déu se está posicionando como referente en conseguir que enfermedades pediátricas muy terribles puedan curarse", afirma la doctora Garcia Cazorla. "Es un momento muy importante de la historia de la medicina y estamos muy orgullosos de vivirlo, pero también preocupados por todos los retos que supone".
La especialista destaca que cada paciente requiere una dedicación intensiva del equipo médico: "Para nosotros, representa mucho más trabajo y complejidad: un solo paciente te ocupa muchísimo tiempo y recursos".
El caso de Fede y su familia representa no solo una victoria personal contra una enfermedad devastadora, sino también un faro de esperanza para otras familias afectadas por enfermedades neurodegenerativas raras, demostrando que la investigación médica y las terapias avanzadas pueden cambiar destinos que antes parecían inalterables.
