La lipodistrofia, una enfermedad huérfana en Colombia, continúa siendo subdiagnosticada a pesar de sus graves consecuencias para la salud. Especialistas advierten que miles de pacientes pueden pasar décadas sin recibir un diagnóstico adecuado, lo que retrasa el tratamiento y favorece complicaciones metabólicas severas.
Esta condición altera la distribución de la grasa corporal: puede desaparecer de zonas como el rostro, brazos o piernas, o acumularse en áreas atípicas como el abdomen o el cuello. Sus consecuencias incluyen diabetes de difícil control, niveles elevados de triglicéridos, hígado graso y afectaciones cardiovasculares y renales.
Según el endocrinólogo Carlos Builes, la enfermedad sigue siendo ampliamente desconocida en el sistema de salud. El incremento de casos registrados entre 2015 y 2024, de 35 a más de 400 por millón de habitantes, se atribuye a mejoras en los sistemas de registro, no a un aumento real de pacientes.
El diagnóstico tardío es el principal problema. Datos del primer registro nacional de lipodistrofias congénitas muestran que el tiempo para identificar la enfermedad varía desde los primeros años de vida hasta más de cinco décadas, con un retraso promedio de 20 a 30 años. Esto obliga a muchos pacientes a recibir tratamiento solo para los síntomas, sin conocer la causa real.
La similitud de la lipodistrofia con enfermedades como la diabetes tipo 2 y la falta de rutas diagnósticas estandarizadas en Colombia dificultan su detección. Sin diagnóstico, los pacientes pueden desarrollar pancreatitis recurrente, enfermedad hepática progresiva o alteraciones metabólicas severas. Incluso cuando se identifica, persisten barreras en el acceso a tratamientos especializados.
El país avanza con iniciativas como el Registro Colombiano de Lipodistrofias, liderado por expertos en endocrinología, para mejorar la identificación de pacientes. Sin embargo, Yaneth Giha, directora ejecutiva de FIFARMA, advierte que el desafío no solo es desarrollar terapias innovadoras, sino asegurar que lleguen a tiempo a quienes las necesitan. Fortalecer la educación médica y los sistemas de registro será clave para evitar que esta enfermedad continúe pasando desapercibida.
