En el marco del Día Internacional del ADN, que se celebra cada 25 de abril, expertos subrayan el papel fundamental de la genética en la prevención, el diagnóstico temprano y el tratamiento personalizado del cáncer y las enfermedades raras en Colombia. Estas afecciones representan un desafío creciente para el sistema de salud del país.
Conmemoración de un hito científico
Esta fecha recuerda el descubrimiento de la estructura de doble hélice del ADN en 1953, considerado uno de los avances científicos más importantes del siglo XX. Hoy, los progresos en genómica permiten que el estudio del ADN tenga aplicaciones directas en la medicina, la prevención de enfermedades y la salud pública.
Cifras alarmantes de cáncer en Colombia
Según el Informe 2024 de la Cuenta de Alto Costo, en Colombia se reportaron 62 000 nuevos casos de cáncer, 650 907 casos prevalentes y 34 160 muertes por neoplasias invasivas. Estas cifras evidencian el impacto sanitario, económico y social que el cáncer representa para el país.
Enfermedades raras: un reto genético
La genética también es crucial en el diagnóstico de las enfermedades raras. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud, existen más de 7 000 enfermedades raras en el mundo, que afectan a más de 300 millones de personas. Cerca del 80 % de estas enfermedades tiene origen genético y el 70 % se manifiesta durante la infancia. En Colombia, el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas reportaba, con corte al 10 de abril de 2024, 84 175 personas diagnosticadas.
¿Qué es el ADN y cómo se relaciona con las enfermedades?
“El ADN es una macromolécula que almacena y organiza toda la información genética de un individuo”, explicó Yaneris Romero, médica genetista de Gencell. Según la especialista, las alteraciones genéticas, heredadas o adquiridas, pueden estar relacionadas con el desarrollo de enfermedades como el cáncer.
Avances en genómica para la medicina personalizada
Romero señaló que los avances en genómica permiten identificar variantes genéticas específicas, estimar el riesgo individual de desarrollar ciertos tipos de cáncer, detectar la enfermedad en etapas más tempranas y definir tratamientos personalizados.
En Colombia, los tipos de cáncer más frecuentes, según el Observatorio Global del Cáncer, son el cáncer de mama, próstata, colorrectal, estómago y pulmón. En especial, el cáncer gástrico y el cáncer de pulmón se mantienen entre los de mayor letalidad, lo que refuerza la necesidad de fortalecer las estrategias de prevención y diagnóstico temprano, principalmente en personas con antecedentes familiares o predisposición genética.
Capacidad local para estudios genéticos
El país cuenta actualmente con capacidad para realizar estudios genéticos avanzados. Según la información proporcionada por Gencell, Colombia dispone del primer Centro Latinoamericano de Secuenciación, que procesa muestras nacionales y de países como México, Brasil, Ecuador y Perú. Esta capacidad local ha contribuido a reducir tiempos de diagnóstico, costos y la necesidad de enviar muestras al exterior.
“Hoy podemos confirmar la causa genética de muchas enfermedades raras en semanas, cuando antes el proceso podía tardar meses”, afirmó Romero. La especialista agregó que contar con diagnóstico local permite tomar decisiones clínicas oportunas, evitar exámenes innecesarios, reducir hospitalizaciones repetidas y optimizar recursos del sistema de salud.
Hacia una medicina preventiva
Además de su utilidad diagnóstica, la genética permite avanzar hacia modelos de medicina preventiva. En algunos casos, es posible identificar síndromes de predisposición hereditaria, como el cáncer de mama y ovario hereditario o el síndrome de Lynch, incluso en personas que no presentan síntomas.
Para los especialistas, integrar la información genética a las estrategias de salud pública puede contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes, orientar tratamientos, fortalecer la prevención y reducir costos asociados a diagnósticos tardíos o intervenciones ineficaces.
