Hoy se ha publicado un estudio de secuenciación genética del autismo de gran envergadura, el más extenso realizado hasta la fecha con información de personas latinoamericanas. Esta investigación, que reúne datos genéticos de aproximadamente 15.000 individuos de origen latino en América del Norte, Central y del Sur, marca un hito en la ciencia al incluir poblaciones diversas que tradicionalmente han estado subrepresentadas en estudios previos.
Participación y hallazgos clave
Dentro de los participantes, se encuentran más de 4.700 personas con un diagnóstico de Trastorno del Espectro Autista (TEA). La investigación, publicada en Nature Medicine, una de las revistas científicas más prestigiosas a nivel mundial, subraya que este esfuerzo es inédito en el análisis científico por su enfoque en diferentes grupos étnicos. Para llevar a cabo el análisis, los científicos examinaron los genes de individuos latinos y los compararon con la evidencia disponible, que hasta ahora se basaba principalmente en investigaciones con poblaciones blancas y europeas.
Genes asociados y confirmaciones
En la información genética de las personas latinoamericanas, los investigadores identificaron 35 genes vinculados con los trastornos del espectro autista, los cuales generan algún tipo de predisposición para estos diagnósticos. Al comparar estos hallazgos con los de estudios en individuos europeos, se observó una coincidencia significativa, reforzando la consistencia de los resultados a través de distintas ascendencias.
Con este estudio, los investigadores reafirmaron la presencia de al menos nueve genes emergentes que tienen una asociación con los diagnósticos de autismo. Además, proporcionaron más evidencia sobre la asociación de otros genes ya conocidos, ampliando así el conocimiento científico en este campo.
Implicaciones universales y diversidad genética
Joseph Buxbaum, investigador principal del estudio y director del Seaver Autism Center for Research and Treatment del Monte Sinaí, explicó a la Agencia Sinc: "Nuestros resultados indican que la arquitectura genética central del autismo es común a todas las ascendencias. Esto sugiere que la biología subyacente al autismo es universal y refuerza la importancia de garantizar que las poblaciones diversas estén representadas en la investigación genética".
La clave de realizar este tipo de investigaciones en población latina reside en los linajes mixtos que convergen en este continente, los cuales incluyen ascendencia de indígenas americanos, así como genética proveniente de África y Europa. En otras palabras, al recopilar información de estos individuos, se abarca una gran diversidad genética, lo que enriquece la comprensión global del autismo y promueve una ciencia más inclusiva y representativa.
