La amiloidosis cardíaca, una enfermedad infiltrativa del corazón descrita desde el siglo XIX, sigue siendo un desafío clínico debido a su presentación variable y diagnóstico tardío, especialmente en mujeres, donde su prevalencia real podría estar subestimada.
¿Qué es la amiloidosis cardíaca?
La amiloidosis es una enfermedad sistémica caracterizada por el depósito de proteínas anómalas en distintos órganos. En su forma cardíaca, compromete el miocardio y puede manifestarse como insuficiencia cardíaca. Aunque su reconocimiento ha aumentado en los últimos años gracias a mejoras diagnósticas, sigue siendo una condición infradiagnosticada, en particular en mujeres, de acuerdo con la Sociedad Interamericana de Cardiología.
Formas principales de compromiso cardíaco
Existen dos formas principales: la amiloidosis por cadenas ligeras de inmunoglobulina (AL-CM) y la asociada a la transtiretina (ATTR-CM). Esta última afecta predominantemente a hombres de edad avanzada, representando entre el 70 % y el 80 % de los casos, y se caracteriza por un curso progresivo derivado del depósito extracelular de fibrillas insolubles en el tejido cardíaco.
Factores que contribuyen al subdiagnóstico en mujeres
Uno de los factores que contribuyen al subdiagnóstico en mujeres es el uso de criterios uniformes, como el grosor de la pared del ventrículo izquierdo mayor a 12 mm, que no considera diferencias anatómicas ni de superficie corporal. Esto podría retrasar la identificación de la enfermedad en este grupo.
Claves para la sospecha diagnóstica
Se recomienda considerar la amiloidosis cardíaca en pacientes de edad avanzada con insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada, especialmente si presentan alteraciones del sistema de conducción, valvulopatías o disfunción diastólica avanzada. En mujeres, estas manifestaciones suelen aparecer en el contexto de otros hallazgos como síndrome del túnel carpiano o estenosis espinal.
El electrocardiograma puede mostrar fibrilación auricular, bloqueos auriculoventriculares o patrones de pseudoinfarto. En tanto, el ecocardiograma permite identificar signos como aumento del grosor ventricular, agrandamiento auricular y alteraciones en el strain longitudinal global. La resonancia magnética cardíaca aporta información adicional mediante la detección de expansión del volumen extracelular y realce tardío con gadolinio.
Diagnóstico y diferencias por sexo
El proceso diagnóstico incluye la evaluación de proteínas monoclonales para descartar la forma AL-CM, así como el uso de imágenes multimodales. En mujeres, el diagnóstico suele realizarse hasta cuatro años más tarde que en hombres, aunque esto no parece impactar negativamente en el pronóstico a mediano plazo una vez identificada la enfermedad.
Algunas manifestaciones extracardíacas pueden orientar el diagnóstico. En AL-CM se observan signos como macroglosia y púrpura periorbitaria, mientras que en ATTR-CM son más frecuentes las alteraciones musculoesqueléticas, como la rotura espontánea del tendón del bíceps.
Tratamiento y abordaje clínico
El manejo terapéutico depende del tipo de amiloidosis. En la forma AL-CM, los diuréticos son fundamentales, aunque muchos pacientes presentan intolerancia a betabloqueantes y a inhibidores del sistema renina-angiotensina-aldosterona. En ATTR-CM, estos últimos suelen ser mejor tolerados.
El fármaco tafamidis está indicado en pacientes con síntomas leves a moderados según la clasificación de la NYHA, y su uso temprano se asocia con una desaceleración en la progresión de la enfermedad.
